BRCA1/2基因突变检测
临床应用
检测BRCA1/2基因全外显子,用于指导靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 家族中有多位亲属,尤其是母亲、姐妹或女儿,患有乳腺癌或卵巢癌。
- 您自己或近亲在年轻时(如45岁前)被诊断为乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌。
- 家族中曾有男性成员罹患乳腺癌。
- 您对自身特定肿瘤的遗传风险存在担忧,希望进行科学评估。
- 已确诊相关肿瘤,正在寻找更多个性化的用药指导方案。
- 希望为健康规划提供一份重要的基因层面参考信息。
这个检测能查出什么?
如果把您的身体比作一部精密的机器,基因就像是其中的核心设计蓝图。这项检测,就是专门解读这张蓝图中两个关键部分——BRCA1和BRCA2基因的完整信息。它使用先进的测序技术,检查这两个基因是否有“印刷错误”(即突变)。如果发现特定的有害突变,意味着您遗传某些特定肿瘤,如部分类型的乳腺癌、卵巢癌的风险会显著高于普通人群。同时,这个信息对已确诊的个体也至关重要,因为某些靶向药物对携带这种基因变异的肿瘤效果更佳,能为用药方案提供重要参考。需要了解的是,它不能检测所有肿瘤风险,也无法预测其他与BRCA基因无关的疾病。
检测过程麻烦吗?
过程非常简单便捷。您只需要提供大约5-10毫升的静脉血,和常规体检抽血量差不多。采样前通常无需空腹,正常饮食即可。抽血过程仅需几分钟,可能会有轻微的针刺感。您可以选择前往通辽的合作采样点,或者通过官方渠道申请采样套装,在家中由专业人员上门采样或按照指引自行采样后邮寄回检测机构。整个采样环节通常在半小时内即可完成。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用目前主流的二代测序技术,对BRCA1/2基因的全外显子区域进行高深度测序,技术本身成熟可靠。检测在符合规范的实验环境下进行,过程安全,仅分析基因信息,不涉及任何治疗干预。报告结果由专业团队分析解读。请注意,任何检测都存在极小的技术局限性。如果检测结果为未发现明确致病突变,这大大降低了相关遗传风险,但不能完全排除风险。如果发现意义未明的基因变异,可能意味着其影响尚不明确,通常建议与家人沟通,并关注未来的医学研究进展。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为4800元,不支持医保报销。
- 采样前请确认身体状况良好,无严重贫血或特殊感染。
- 若选择邮寄样本,请严格按照套装内指引操作,并尽快寄出。
- 收到报告后,建议在专业人士指导下阅读理解报告结果。
- 检测结果属于个人隐私信息,请妥善保管。
- 检测结果可能对家人有影响,建议与家人充分沟通。
- 本检测为一次性基因状态评估,结果具有长期参考价值。
- 如有任何疑问,及时联系您的服务顾问或检测机构客服。
用户评价 (14条,均分4.7)
报告出来后,我感觉等待解读预约的时间有点长,排了三天。不过预约上之后,顾问非常专业,足足讲了40分钟,把前因后果都捋清楚了,等待也算值得。如果能再优化一下预约资源的分配就更好了。
机构回复
感谢您的反馈与耐心等待。近期咨询需求集中,导致预约等待时间延长,我们深表歉意。我们正在增加顾问排班,优化预约系统,以期缩短等待时间,提升体验。
我是肝癌家属,咨询时情绪比较低落。顾问姐姐不仅专业,还特别有同理心,倾听我的担忧,语气一直很温暖安抚。虽然检测的是冷冰冰的基因,但服务过程却充满了人情味。
机构回复
您的感受对我们至关重要。在专业服务中融入关怀与温度,是我们始终努力的方向。感谢您的信任,希望在艰难时刻,我们的服务能给您带来一丝慰藉与支持。
因为姐姐确诊了卵巢癌,我赶紧来做BRCA检测。速度真的快,我加急了,5天就拿到了电子报告。结果发现我是携带者,虽然难过,但至少能提前干预了。报告里对后续筛查的建议非常具体,不是光给个结果就完了。
机构回复
感谢您的分享。面对阳性结果需要巨大勇气,我们非常钦佩。我们的报告力求在提供精准结果的同时,给予清晰、可行的健康管理方案,希望能为您未来的健康保驾护航。
我是肝癌患者家属,帮母亲做的检测,想看看有没有靶向药机会。报告速度非常给力,说10个工作日,第7天就收到了电子版。更关键的是,检测结果和后来大医院做的复核完全一致,这准确性让我们后续治疗决策心里有底了。
机构回复
精准与时效性对治疗决策至关重要。我们严格执行实验室质控流程,确保结果可靠。很高兴能为您的家庭治疗之路提供一份准确的参考,祝您家人治疗顺利!
之前担心检测结果会影响买保险,特意咨询了。他们明确书面答复:未经本人明确授权,不会向任何保险公司、用人单位或第三方机构提供数据。这份书面保证让我打消了最后的疑虑。
机构回复
我们郑重承诺,您的基因数据是您的个人财产,其使用必须基于您的明确、知情、自愿的授权。我们绝不会主动向保险、就业等机构提供任何信息。这份原则,我们始终坚守。
我是替在国外生活的姐姐咨询和办理的,情况比较复杂。客服不厌其烦,帮我协调了跨境样本转运的各种事宜,联系了国外的认证采样点,还整理了清关需要的文件清单。虽然沟通次数多,但每一步都有专人跟进,最终顺利完成了。
机构回复
能够协助您解决跨境检测的复杂需求,我们感到荣幸。我们拥有处理国际样本的经验和流程,您的顺利体验是对我们团队专业和耐心的最佳褒奖。祝您姐姐健康!
BRCA检测结果对我婚姻有重大影响,所以我极其保密。我要求报告不寄纸质版,他们不仅同意,还在系统里给我的账户备注了“仅电子交付”。后来每次登录,都能看到这个提示,感觉我的特别要求被认真对待和记住了。
机构回复
感谢您的信任。我们会根据用户的特殊要求,在合规前提下在系统中设置个性化服务标签,确保后续每一位服务您的同事都能知晓并遵守您的约定,实现精准的服务延续。
因为有甲状腺结节,加上家族里有几位女性亲属患癌,心里总不踏实。检测费用比我一个月工资还高,下单时很犹豫。但现在拿到阴性结果,感觉压在心里多年的石头搬开了,这种解脱感不是钱能衡量的。该花还得花。
机构回复
完全理解您下单前的那份犹豫。感谢您最终选择信任我们,并分享这份“安心”的价值。阴性结果并不意味着终点,我们附带的健康管理建议仍希望能为您长期的健康生活提供帮助。
报告出来后,我看到有‘意义未明变异’,心里咯噔一下。马上联系了遗传咨询师,她花了很长时间解释这个概念,说明目前的研究现状,以及后续可以怎么做(比如亲属验证),让我避免了不必要的恐慌。非常负责任的后续服务。
机构回复
意义未明变异的解读确实需要谨慎和全面的沟通。很高兴我们的咨询师能为您厘清情况,提供后续跟踪建议。我们会持续关注相关研究,如有更新将及时告知。
作为结直肠癌患者的家属,我代表父亲来咨询。线上顾问没有因为我不是患者本人就敷衍,反而更仔细地询问了病情和家族史,并详细告知了我作为家属需要注意的事项。这种延伸关怀让人感动。
机构回复
感谢您的反馈。家属的健康同样重要,了解家族遗传信息对全家都有意义。我们始终重视与每一位咨询者的沟通,无论是否是本人。很高兴我们的服务能给您带来温暖。
报告出来后有电话解读,但时间是工作日白天,我在开会没接到。后来回拨过去,转了几次才找到那位老师,有点折腾。希望以后能提供短信预约解读时间的功能,或者有更便捷的回拨联系通道。
机构回复
您提的建议非常实际,给您带来不便我们深表歉意。我们已计划升级系统,增加解读时间预约和更直接的回拨功能,以更好地配合用户的时间安排。感谢您的反馈!
流程真心便捷!官网介绍很清楚,我晚上十点多在线下单咨询,没想到很快就有客服回复我,耐心解答到半夜。采样盒第二天一早就寄出了,这种响应速度让我印象很深。
机构回复
非常感谢您的认可!我们致力于提供7*24小时的在线咨询服务,希望在任何时候都能及时响应用户的需求。便捷、快速、有温度的服务体验是我们不懈的追求。
服务态度没得说,五星好评。就是感觉价格稍微有点高,如果能有一些针对有家族史用户的优惠项目或者分期付款的选择,可能会更亲民一些。当然,理解技术成本高,只是一个小建议。
机构回复
非常感谢您的肯定与建议。我们一直在寻求平衡,即在保证技术质量与服务水准的同时,探索更多元的支付方式或关怀计划。您的建议已反馈至相关部门,会认真研究。
检测是家人给买的,说有备无患。从采样到拿到报告,每一步都有短信提醒,体验流畅。报告很厚一本,数据很多,看着就很专业。虽然我自己看不太懂全部,但给医生看,医生都说这报告挺详细的。
机构回复
感谢您和家人选择我们。我们注重全流程的服务体验和专业报告的交付。报告详尽是为了给医生提供充分的判断依据。若有任何不解,我们的咨询团队随时为您服务。
相关搜索
开鲁万核亲子鉴定基因检测中心
通辽市科尔沁区和平路65号