肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在通辽完成实体瘤手术或治疗后,期望了解体内是否还有残留微小病灶的人。
- 在通辽发现肿瘤,想一次性全面了解基因信息,为后续选择靶向或免疫治疗方案提供参考。
- 在通辽的常规肿瘤基因检测未能找到明确用药指导,希望进行更深入探索的人。
- 肿瘤治疗后,希望通过基因信息动态监控复发风险,进行更精细化的健康管理的人。
- 有明确家族肿瘤史,且自身已确诊肿瘤,希望同时了解遗传风险与治疗靶点的人。
- 医生建议进行更全面的基因分析,以评估对某些特定疗法(如PARP抑制剂)敏感性的情况。
这个检测能查出什么?
您可以将这项检测想象成对肿瘤基因进行的‘人口普查’和‘身份核查’。它主要看两个层面:一是从肿瘤组织本身,查找近两万个基因上所有与肿瘤相关的‘拼写错误’,这包括关键位置的点突变、片段缺失或重复、以及少数基因融合。这些‘错误’可能指向特定的靶向药、免疫治疗或化疗方案的敏感性,还能计算出肿瘤突变负荷和微卫星稳定状态等免疫指标。二是从血液中核查遗传背景,看看这些‘错误’是否也存在于您天生的基因中,这可能关系到遗传风险。特别的是,它还能评估肿瘤细胞的‘同源重组修复’功能是否完好,这个结果与PARP抑制剂的疗效预测密切相关。需要提醒的是,这是一项深度测序,覆盖面广,但任何检测都无法保证100%找到用药靶点。如果肿瘤组织取样不理想(如肿瘤细胞太少),可能会影响检出效果。
检测过程麻烦吗?
检测的第一步是提供样本。根据您的情况,可以从四种组织样本中选择一种:手术或穿刺得到的石蜡切片/组织块、新鲜组织,或者在通辽的合作机构直接进行穿刺采样。如果选择邮寄样本,需要确保样本妥善保存。此外,还需要同步提供几毫升的全血样本,用于遗传背景的对照分析。采血通常在常规的医疗机构即可完成,无需特殊空腹准备,过程快速,只有轻微的针刺感。整个过程的核心在于获取合格的肿瘤组织样本,具体操作方式建议您与临床医生详细沟通。样本准备好后,可以联系检测机构安排递送。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的深度测序技术,对基因关键区域的覆盖度高,能够灵敏地检测出低至一定比例的基因变异。检测在专业实验室环境下进行,操作流程标准化,数据经过多轮分析和人工审核,以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理,保护您的隐私安全。需要理解的是,基因检测结果是复杂医学决策的重要参考信息之一,但不能替代医生的综合诊断。当检测结果为阴性或未发现明确靶点时,仍需结合您的具体状况由医生进行综合判断。如果对结果有疑问,建议与医生或遗传咨询师进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测需要同时提供肿瘤组织样本和全血样本,缺一不可。
- 选择组织样本前,请务必与主治医生确认样本的可及性与代表性。
- 石蜡样本需确认保存时间,通常建议在特定年限内。
- 邮寄样本请使用检测机构提供的专用保存液和保温箱,确保冷链。
- 检测为自费项目,费用为27400元,请提前知悉并确认。
- 报告周期约为15个工作日,从样本合格入库起算,特殊情况可能延长。
- 收到报告后,建议与您的医生或专业遗传咨询师共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (14条,均分4.5)
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
我是乳腺癌术后做的,想看看有没有遗传风险和孩子需不需要注意。报告出来后有专家一对一电话解读,特别耐心,把那些复杂的基因名词都讲明白了,还告诉我定期筛查建议。现在心里踏实多了,也知道了怎么帮家人预防。服务真的超预期!
机构回复
很高兴我们的解读服务能为您带来清晰的指引和心安。预防性筛查和健康管理同样重要,后续您的家人如有相关检测需求,我们也可以提供家庭关爱方案。祝您健康!
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
机构回复
您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
作为乳腺癌患者,我需要这个报告来评估术后复发风险和用药。最让我满意的是线上预约和报告解读服务。在官网上传资料后,客服很快就联系了我,详细说明了取样要求和后续步骤。报告出来后,还有专门的遗传咨询师通过视频电话给我讲解了40多分钟,非常耐心,解答了我所有疑虑。
机构回复
谢谢您的细致反馈!我们一直致力于提供便捷的数字化流程与专业的后续服务,确保每位用户不仅能拿到报告,更能真正理解报告内容。您的康复之路,我们愿一路陪伴与支持。
环境确实没话说,安静得像图书馆。但我主要想夸一下他们的专业感。从我进门填表到最后采样完成,所有表格设计都非常科学、详细,包括病史、用药史等,问题很有针对性。这让我感觉他们不是在流水线作业,而是真正为我的检测结果负责。
机构回复
非常感谢您对我们专业流程的认可。详尽而科学的知情同意与信息收集,是确保检测结果准确、解读有效的重要一环。您的每一份信息我们都将审慎对待。
整体服务还行,报告内容专业。但有一点小不满:电话遗传咨询需要额外预约,而且只能约到三天后的时间了。拿到报告正有一堆问题想问的时候,却不能立刻得到解答,这个间隔让人有点着急。希望能增加咨询顾问的人手,或者提供更灵活的在线即时答疑渠道。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。报告出具后的即时答疑需求确实非常集中,目前的服务容量可能有时难以完全满足。我们已计划扩充遗传咨询团队,并正在开发更高效的线上问答系统,以缩短您的等待时间。
作为肿瘤患者家属,我们愿意为明确有效的医疗信息付费。这款产品虽然价格不菲,但包含了专业的遗传咨询解读服务,有专家电话沟通,能把复杂的报告讲明白。这相当于买了检测+咨询服务,对我们非专业人士来说,这部分服务本身就值不少钱。
机构回复
谢谢您对我们增值服务的肯定!我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛,因此配备了专业的遗传咨询团队,确保信息能有效传递,真正赋能患者和家属。
我是主治医生推荐来做的,用于术后辅助治疗决策。报告速度比想象中快,10个工作日。报告里针对一个罕见突变给出了非常具体的用药提示和注意事项,甚至提到了剂量调整的可能性,非常贴近临床,医生直接采纳了。
机构回复
针对罕见突变提供个性化、可操作的解读是我们的重点也是难点。您的案例说明我们的努力是有价值的。感谢医生和您的信任。
为家人检测,最直观的感受是:一分钱一分货。从取样到出报告,流程非常规范,期间有进度通知。报告不是简单扔个结果,而是有用药、临床实验、遗传风险等多模块分析。虽然总价高,但摊到这么多分析维度上,单看其实不贵,信息密度很高。
机构回复
非常感谢您如此专业的理解与评价!我们致力于提供不止于检测数据的深度解读,希望每一份报告都能成为一份有价值的“医学情报”。您的认可是对我们多维分析价值的肯定,我们会继续努力!
为了化疗前用药做的检测。整体挺顺利的,但等报告等了快两周,比我预想的要久一些,那段时间心里特别焦急,天天刷页面看进度。好在报告出来内容很详细,医生也说数据很有用。
机构回复
非常理解您等待时的焦急心情。我们已优化流程,目前绝大部分报告可在10个工作日内出具。感谢您的反馈,这帮助我们持续改进,我们会为每一位患者尽快提供可靠的结果。
作为淋巴瘤患者,检测前很忐忑。接待我的顾问自己也有家人患癌,所以特别能共情,听我倾诉了很多治疗中的苦闷,给了我很多鼓励。这种情感上的支持,有时候比单纯的专业解答更暖心。当然,专业部分他们也做得很好。
机构回复
读您的评价,我们团队的同事也深受触动。我们始终相信,医学是科学与人文的结合。在提供精准检测的同时,给予患者理解和关怀同等重要。感谢您的信任,祝您治疗顺利!
肺腺癌术后做的检测,最怕的就是结果不准,白花钱还误导医生。收到报告后,主治医生对照病理和临床情况仔细看了,说检测结果和他们判断高度一致,给出的几个罕见突变信息也很明确。这块大石头总算落地了,钱花得值,至少后续治疗方向清晰了。
机构回复
感谢您的信任。检测结果的准确性与临床契合度是我们工作的核心,能为主治医生提供可靠依据是我们的责任。我们会继续严格把控质量,为每一位用户提供经得起临床考验的报告。
为父亲寻求靶向药选择。整体专业度很高,从采样到报告都无可挑剔。唯一小遗憾是报告周期比预期长了3天,等待过程很煎熬。不过客服在延迟后主动来电解释,说是对某个罕见突变进行了二次复核以确保准确,这么一说也能理解,毕竟准确是第一位的。
机构回复
让您久等了,非常抱歉。您的情况确实涉及复杂数据分析,我们的生信团队为确保结果的绝对可靠进行了加急复核。我们深知等待的心情,今后会在确保质量的前提下,进一步优化流程、提升效率。感谢您的理解与支持。
为了靶向用药参考做的检测,听说有些机构会私下留存样本做研究。这边在同意书里单独有一项关于样本后续科研使用的授权选项,并且明确告知可以拒绝,且不影响检测服务。我选了‘仅用于本次诊断’,他们完全尊重了我的选择,点个赞。
机构回复
是的,我们坚持‘知情同意’与‘自愿授权’原则。样本与数据的任何额外使用都必须获得您的明确、单独的授权。我们尊重每一位用户的自主选择权,感谢您的认可。
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